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煙霧病（Moyamoya disease MMD）是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及其大分支血管進(jìn)行性狹窄或閉塞，且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病，病因不明，其他確知癥狀導(dǎo)致的上述表現(xiàn)則稱為Moyamoya綜合征，"煙霧"名稱的來源是在腦血管造影時顯示腦底部由于毛細(xì)血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影，有如吸煙所噴出的一股煙霧，故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類,起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布，兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn)，成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實(shí)質(zhì)是腦底部動脈主干閉塞伴代償性血管增生。
煙霧病在臨床上容易被漏診或誤診，大部分病人從出現(xiàn)臨床癥狀到確診都經(jīng)歷了一段相當(dāng)長的時間，平均需要兩年半。多數(shù)病人確診前都只是簡單的癥狀診斷，少數(shù)病人則曾經(jīng)被誤診為腦炎、線粒體肌腦病、灰質(zhì)異位癥等。煙霧病患者被漏診或誤診有以下幾種原因：
1、煙霧病臨床癥狀復(fù)雜多變：煙霧病的有些癥狀如發(fā)作性肢體麻木無力或一側(cè)肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些癥狀卻很難直接想到與血管病變有關(guān)，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發(fā)作性意識障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫(yī)生對煙霧病缺乏足夠認(rèn)識，不給病人安排與腦動脈病變有關(guān)的相應(yīng)檢查，如經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）、核磁血管成像（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA）等，就會造成漏診。
2、頭顱CT和MRI并不一定都有異常改變：很多病人甚至不少醫(yī)生都錯誤地認(rèn)為只要頭顱CT或MRI正常就沒有問題了，其實(shí)對煙霧病診斷來講并非如此。煙霧病的病變zui早發(fā)生在腦底動脈環(huán)，動脈并不是在短時間內(nèi)從狹窄發(fā)展到閉塞，通常是經(jīng)過了相當(dāng)長時間，短則數(shù)年長則數(shù)十年，因此，病人只有輕微癥狀時就已經(jīng)有明顯的腦動脈狹窄或閉塞，但此時頭顱CT可能是正常的，而且，如果沒有經(jīng)驗(yàn)或不仔細(xì)觀察，臨床醫(yī)生還會忽略頭顱MRI-T2相上所顯示的顱底大動脈血管及腦基底部血管流空影的增多。有的醫(yī)生給病人反反復(fù)復(fù)做了很多次頭顱CT和頭顱MRI檢查，但就是沒有檢查過一次腦動脈，從而導(dǎo)致癥狀較輕的煙霧病患者長期得不到診斷。
3、有些病人頭顱MRI改變?nèi)菀着c其他疾病混淆 ：煙霧病患者顱底動脈逐漸閉塞以后，導(dǎo)致廣泛的顱內(nèi)外和皮層側(cè)支形成，從而使各主要腦動脈的血液供應(yīng)范圍發(fā)生變化，因此，某些病人腦梗塞的病灶與腦動脈分布范圍不相符，而易與腦炎或線粒體肌腦病等混淆。這樣的病人也往往做了很多次頭顱MRI但就是沒有檢查過腦動脈。
4、成人缺血癥狀容易被簡單地冠以腦動脈硬化腦血栓形成而不再尋找卒中的病因：當(dāng)兒童發(fā)生卒中時人們?nèi)菀紫氲揭ゲ檎易渲械脑颍鴮τ诔扇巳毖宰渲谢颊邉t往往很輕易地下一個腦動脈硬化腦血栓形成的結(jié)論而不去深究病因，從而使很多成人煙霧病患者被漏診。
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